ALS, akronim za amiotrofičnu lateralnu sklerozu, jedna je od najsloženijih i najtežih neurodegenerativnih bolesti za proučavanje. Nažalost, do danas nema lijeka, ali za određeni oblik, onaj u kojem je mutacija gena SOD1, nešto se počinje pomicati. Rezultati nedavne kliničke studije nedavno objavljene u časopisu New England Journal of Medicine pokazuju da smo na pravom putu: upotreba Tofersena, molekule sposobne "zaustaviti" anomalnu aktivnost SOD1, pokazala se korisnom u smanjenju količine "toksičnih" proteina koji uzrokuju bolest.Važan rezultat koji, iako ne predstavlja lijek za ALS, otvara zanimljive perspektive u kontroli bolesti i njezinoj evoluciji.
Sla: jedan akronim, različiti uzroci
ALS je neurodegenerativna bolest koju karakterizira progresivni gubitak funkcije motoričkih neurona, živčanih stanica u mozgu i leđnoj moždini koje omogućuju voljne pokrete mišića. Do danas se procjenjuje da je oko 6000 ljudi samo u Italiji pogođeno ovom bolešću. Postoji nekoliko uzroka koji leže u pozadini razvoja bolesti, a mnoge tek treba identificirati. Jedna od njih je prisutnost mutacije u genu SOD1, koja je odgovorna za 2% svih slučajeva ALS-a. To je poseban gen uključen u obrambene mehanizme protiv oksidacijskih sredstava. Kada to ne uspije, motorički neuroni su dovoljno oštećeni da generiraju bolest.
Izbriši Sod1
Polazeći od ove pretpostavke, istraživanja su se usredotočila na razvoj mogućih molekula sposobnih neutralizirati anomalnu aktivnost SOD1. Jedan od njih je tofersen, lijek koji spada u kategoriju antisense oligonukleotida, molekula koje "sekvestriraju" informacije potrebne za proizvodnju proteina povezanog s genom SOD1. Na taj način, blokiranjem djelovanja mutiranog gena, nada se eliminirati abnormalni protein koji uzrokuje oštećenje motornih neurona.
Možete usporiti bolest
Nedavno objavljena studija procijenila je djelovanje lijeka na 108 osoba s ALS-om SOD1 iz 10 zemalja: dvije trećine su dobile lijek u 8 injekcija, ostali placebo, analiza je procijenila nekoliko parametara povezanih s bolešću nakon 24 tjedna liječenje. Na kraju su na dobrovoljnoj bazi svi sudionici (čak i oni koji su primali placebo) mogli nastaviti primati terapiju.Primarni cilj istraživanja bio je verificirati Funkcionalnu procjenu skale – revidirana, odnosno motorički kapacitet. Nažalost, nakon 24 tjedna nije bilo značajne razlike između onih koji su uzimali lijek i onih koji su uzimali placebo. Sekundarni cilj bila je procjena "markera" bolesti, tj. prisutnosti SOD1 i neurofilamenata povezanih s bolešću. Tofersen je uspio značajno smanjiti prisutnost ovih proteina.
Poboljšajte motoričku funkciju
Dobra vijest kojoj se dodaje ona koja se odnosi na "privremenu" analizu provedenu šest mjeseci nakon uključivanja svih sudionika u primanje lijeka. U ovom slučaju, utvrđeno je statistički značajno poboljšanje motoričke funkcije u skupini koja je odmah započela liječenje, u usporedbi s onima koji su kasno počeli s primjenom. Konačno, godinu dana nakon početka studije, neki su sudionici pokazali stabilizaciju snage i kontrole mišića, izvanredan rezultat za bolest koju karakterizira progresivni gubitak mišićnog tonusa.Usporavanje neurodegeneracije je nešto što se nikada prije nije postiglo u ALS-u. Sljedećih nekoliko mjeseci bit će odlučujući za razumijevanje dobrote ovog pristupa.
