Rak dojke najčešća je neoplazma kod žena i oko 10% slučajeva ima nasljednu komponentu. Ali što ovo zapravo znači? To što ste genetski predisponirani ne znači da je rak neizbježan, već da imate veću vjerojatnost da ćete ga oboljeti od drugih žena. Poznavanje predispozicije za bolest stoga je od temeljne važnosti za početak aktivnog nadzora i prevencije.
Uloga gena BCRA1 i BCRA2 u raku dojke
BRCA1 i BRCA2 bili su prvi geni koji su bili uključeni u nastanak raka dojke. Procjenjuje se da su mutacije u ova dva gena, koje se mogu prenijeti na djecu, odgovorne za oko 5-10 posto svih karcinoma dojke.
Geni su uključeni
BRCA1 i BRCA2 nisu jedini geni čije mutacije mogu dovesti do povećanog rizika od raka dojke. Istraživanja već godinama rade na stvaranju cjelovite slike genetskih mutacija povezanih s nastankom ovog tumora i do sada su uspjela izolirati barem desetak drugih gena koji mogu utjecati na razvoj bolesti (TP53 i PTEN su najbolji poznato).
Kada trebate genetski test
Rak dojke je multifaktorska bolest i postojanje više slučajeva u istoj obitelji samo po sebi nije dovoljno za potvrdu prisutnosti genetskih promjena. Zapravo, karcinomi dojke uzrokovani genetskim mutacijama imaju sumnjivije karakteristike, uključujući početak u mladoj dobi (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Napravio sam genetski test i pokazao se pozitivnim. Koliki je rizik da se razbolim?
Pozitivnost gena BRCA1 i BRCA2 ne znači da ćete automatski dobiti rak dojke, već da imate veću vjerojatnost od razvoja bolesti od drugih žena. Prema posljednjim procjenama, oni koji nose ove mutacije imaju rizik od razvoja raka dojke između 45 i 90 posto. Nadalje, tumori povezani s mutacijama BRCA1 i BRCA2 nastaju ranije, a one koje ih imaju također imaju veću vjerojatnost da će razviti rak jajnika.
Pozitivan sam na jedan od dva gena. Što mogu i/ili trebam učiniti?
Kod prisutnosti mutacija gena BRCA1 i BRCA2 potrebno je provoditi aktivni nadzor, kako bi se svaki karcinom identificirao u ranoj fazi kada je lakše izlječiv, a ujedno provoditi sve moguće strategije smanjiti rizik od pojave bolesti. Pacijenti koji su pozitivni na genetski test stoga moraju slijediti raspored testova probira koji su češći od žena u općoj populaciji i koji mogu procijeniti, zajedno s referentnim specijalistima, uzimanje lijekova u preventivne svrhe, kao što je tamoksifen ili moguće preventivne operacije, poput uklanjanja dojki i jajnika.Živjeti s većim rizikom od raka dojke i jajnika nije lako, ali točne informacije i podrška onkologa, često u pratnji psihologa, neophodni su kako bi pomogli ženama da prevladaju tjeskobe i strahove i oporave svoje psihološko blagostanje.
Pročitaj više
Ako želite saznati više o raku pluća, preuzmite priručnik "Rak dojke: pitanja i odgovori od dijagnoze do naknadne skrbi" koji je izradila Zaklada Umberto VeronesiKako biste bili u tijeku s najnovijim vijestima o zdravlju, posjetite Magazin online od Zaklada Umberto Veronesi
