Rak dojke: otprilike 10% slučajeva ima nasljednu komponentu. No, budite oprezni kako biste protumačili poruku: genetska predispozicija za razvoj bolesti ne znači da će se tumor neumoljivo predstavljati tijekom života. Znati moguću predispoziciju međutim to je od temeljne važnosti za put prevencije. Već poznatim genijalcima BRCA 1 i 2, u predispoziciji za rak dojke moramo dodati i gen PALP 2. Ukratko, ovo je poruka koja proizlazi iz studije objavljene na stranicama New England Journal of Medicine.
Rak dojke, uloga gena
U osnovi razvoja arak dojke Tamo sunekoliko čimbenika. Dok se neke mogu uređivati putemnačin života, drugi su prisutni od rođenja i ne mogu se mijenjati ni na koji način. To je slučaj nekih posebnih mutacija gena uključenih u mehanizme Popravak DNA. Kad su prisutni, rezultat je proizvodnja proteina koji imaju sposobnost popravljanja oštećenja s mnogo nižom učinkovitošću od onih proizvedenih u odsustvu mutacije. Zbog toga se stanice, upravo zbog nemogućnosti popravljanja DNA, akumuliraju višemutacije što može dovesti dotransformacija tumora.
Rizik od raka dojke povećava se ovisno o mutaciji
Već poznatim genijalcima BRCA1 jeBRCA2 - skočio je na vijest zahvaljujući priči o glumici Angelini Jolie - nedavno objavljena studija potvrdila je postojanje drugi mutirani geni koji sudjeluju u razvoju bolesti. Analize su pokazale da su mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 povezane s a visokog rizika za razvoj bolesti. U slučaju osoba u PALP2 rezultirao je rizikomumjereno. I ne samo to, umjesto ostalih gena rizik je povećan samo za neke vrste karcinoma: BARD1, RAD51C i RAD51D za one negativne na estrogenske receptore i u trostruke negativne; TMJ, CDH1 i CHEK2 u pozitivnim receptorima estrogena.
Kada se testirati
Važni rezultati, oni dobiveni u studiji, korisni zausmjeravanje prevencije.Do danas, za pristup testu pretraživanja mutacija, specifični kriteriji kao što su prisutnost tumora u mladoj dobi, najmanje tri slučaja u obitelji, karcinomi jajnika u obitelji je muški rak dojke. U prisutnosti ovih karakteristika, genetičar će, nakon temeljitog pregleda, moći propisati bilo koji test. Čak i ako testovima možete pristupiti privatno, uvijek je poželjno temeljito ih porazgovarati sa svojim liječnikom, a zatim i kontakt centrima koji mogu pružiti multidisciplinarno savjetovanje s genetičarom i psihologom.
